Genetik ve Kalıtım Konu Anlatımı

Genetik, canlıların sahip olduğu kalıtsal özellikleri ve bunların nesiller boyunca nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalıdır. Bu ünitede, DNA ve RNA’nın yapısı, Mendel genetiği, çaprazlamalar, kan grupları ve genetik hastalıklar ele alınacaktır.

1. DNA ve RNA Yapısı

DNA (Deoksiribonükleik Asit), hücrede genetik bilginin saklandığı ve nesilden nesile aktarıldığı moleküldür.

DNA’nın Yapısı:

• Çift sarmallı ve nükleotidlerden oluşur.
• Nükleotidler şeker (deoksiriboz), fosfat ve azotlu organik baz içerir.
• Azotlu Bazlar: Adenin (A), Timin (T), Guanin (G), Sitozin (C).
• Baz eşleşmesi: A-T ve G-C arasında hidrojen bağları bulunur.
• DNA kendini eşleyebilir (replikasyon yapabilir).

RNA (Ribonükleik Asit):

• Tek zincirlidir.
• Şeker olarak riboz içerir.
• Timin yerine Urasil (U) bulunur.
• RNA, protein sentezinde görev yapar.

RNA Çeşitleri:

• mRNA (Mesajcı RNA): DNA’dan aldığı bilgiyi ribozoma taşır.
• tRNA (Taşıyıcı RNA): Amino asitleri ribozoma getirir.
• rRNA (Ribozomal RNA): Ribozomların yapısını oluşturur.

2. Genetik Kod ve Protein Sentezi

Genetik kod, DNA’daki baz diziliminin amino asitlere dönüşmesini sağlar.

Protein sentezi aşamaları:

1. Transkripsiyon: DNA’dan mRNA sentezi (çekirdek içinde gerçekleşir).
2. Translasyon: mRNA’daki kodların ribozomda proteine çevrilmesi.

3. Mendel Kalıtımı ve Çaprazlamalar

Gregor Mendel, genetik biliminin temelini atan bilim insanıdır. Bezelyelerle yaptığı deneyler sonucunda kalıtım yasalarını ortaya koymuştur.

Mendel’in 1. Yasası (Tek Karakter Çaprazlaması – Dominantlık İlkesi):

• Baskın (dominant) genler: Kendini fenotipte gösterir. (Örn: Kahverengi göz B)
• Çekinik (resesif) genler: Ancak iki kopyası birlikte olduğunda fenotipte görülür. (Örn: Mavi göz b)

Örnek:

• BB → Kahverengi göz (homozigot baskın)
• Bb → Kahverengi göz (heterozigot)
• bb → Mavi göz (homozigot çekinik)

Çaprazlama Örneği:
B (Kahverengi) x b (Mavi)

Fenotip oranı: 3 Kahverengi : 1 Mavi
Genotip oranı: 1 BB : 2 Bb : 1 bb

4. İki Karakter Çaprazlaması (Bağımsız Açılım)

• İki farklı gen aynı anda incelendiğinde 9:3:3:1 oranı ortaya çıkar.

Örnek:

• Sarı (Y) – Yeşil (y)
• Düz (D) – Buruşuk (d)

Çaprazlama sonucunda 9 Sarı-Düz : 3 Sarı-Buruşuk : 3 Yeşil-Düz : 1 Yeşil-Buruşuk oranı görülür.

5. Kan Grupları ve Genetik Hastalıklar

Kan Grupları

Kan grupları çok alellik ve eş baskınlık özelliği gösterir.

Rh Faktörü:

• Rh (+): Dominant
• Rh (-): Çekinik

Örnek:
Anne A grubu (IAi), Baba B grubu (IBi) ise çocuk A, B, AB veya 0 grubu olabilir.

Genetik Hastalıklar

Genetik hastalıklar, mutasyonlar sonucu ortaya çıkan kalıtsal hastalıklardır.

1. Otozomal Çekinik Hastalıklar:

   • Kistik Fibrozis
   • Orak Hücre Anemisi
   • Fenilketonüri (PKU)

2. Otozomal Baskın Hastalıklar:

   • Huntington Hastalığı
   • Polidaktili (Fazla Parmaklılık)

3. X’e Bağlı Hastalıklar:

   • Hemofili
   • Renk Körlüğü
   • Kas distrofisi

Genetik ve Kalıtım Testi

1. DNA’da adenin bazı hangi baz ile eşleşir?

A) Timin
B) Sitozin
C) Guanin
D) Urasil

2. RNA’da hangi baz DNA’dakinden farklıdır?

A) Adenin
B) Guanin
C) Timin
D) Urasil

3. Protein sentezinde mRNA’nın görevi nedir?

A) Amino asitleri taşımak
B) DNA’dan aldığı bilgiyi ribozoma taşımak
C) Ribozomun yapısını oluşturmak
D) Enzimleri sentezlemek

4. Bb x Bb çaprazlamasında kaç ihtimalle çekinik özellikli birey oluşur?

A) %0
B) %25
C) %50
D) %75

5. Kırmızı gözlü (R) ve mavi gözlü (r) birey çaprazlandığında, heterozigot bireylerin göz rengi ne olur?

A) Kırmızı
B) Mavi
C) Hem kırmızı hem mavi
D) Yeşil

6. AB kan grubuna sahip bireyin kan grubu genotipi nedir?

A) IAIB
B) IAIA
C) IBIB
D) ii

7. Hemofili hastalığı hangi kromozomda taşınır?

A) Otozomal kromozomlarda
B) X kromozomunda
C) Y kromozomunda
D) Mitokondriyal DNA’da

8. Otozomal baskın hastalıklardan biri hangisidir?

A) Orak hücre anemisi
B) Kistik fibrozis
C) Huntington hastalığı
D) Hemofili

9. Fenilketonüri hangi tip hastalıklardandır?

A) Otozomal baskın
B) Otozomal çekinik
C) X’e bağlı
D) Mutasyon sonucu oluşan

10. İki heterozigot kahverengi gözlü ebeveynin (Bb x Bb) çocuklarının mavi gözlü olma ihtimali nedir?

A) %0
B) %25
C) %50
D) %75

Ünite Değerlendirme Testi – Cevap Anahtarı

1. A (Adenin, timin ile eşleşir.)
2. D (RNA’da timin yerine urasil bulunur.)
3. B (mRNA, DNA’daki bilgiyi ribozoma taşır.)
4. B (%25 ihtimalle çekinik birey oluşur.)
5. A (Heterozigot birey baskın özelliği gösterir.)
6. A (AB kan grubunun genotipi IAIB’dir.)
7. B (Hemofili X kromozomunda taşınır.)
8. C (Huntington otozomal baskındır.)
9. B (Fenilketonüri otozomal çekinik hastalıktır.)
10. B (Bb x Bb çaprazlamasında %25 mavi gözlü olur.)